Detalles de la búsqueda
1.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A;
194(5): e63542, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234180
2.
Uniparental disomy of multiple chromosomes in two cases with a complex phenotype.
Am J Med Genet A;
191(7): 1978-1983, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37134191
3.
Typical, atypical and cryptic t(15;17)(q24;q21) (PML::RARA) observed in acute promyelocytic leukemia: A retrospective review of 831 patients with concurrent chromosome and PML::RARA dual-color dual-fusion FISH studies.
Genes Chromosomes Cancer;
61(10): 629-634, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639830
4.
Characterization of unusual iAMP21 B-lymphoblastic leukemia (iAMP21-ALL) from the Mayo Clinic and Children's Oncology Group.
Genes Chromosomes Cancer;
61(12): 710-719, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35771717
5.
Identification of EWSR1 rearrangements in patients with immature hematopoietic neoplasms: A case series and review of literature.
Ann Diagn Pathol;
58: 151942, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344861
6.
Identification of a novel KMT2A/GIMAP8 gene fusion in a pediatric patient with acute undifferentiated leukemia.
Genes Chromosomes Cancer;
60(2): 108-111, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33078871
7.
Clinical utility of next generation sequencing to detect IGH/IL3 rearrangements [t(5;14)(q31.1;q32.1)] in B-lymphoblastic leukemia/lymphoma.
Ann Diagn Pathol;
53: 151761, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991782
8.
Cryptic and atypical KMT2A-USP2 and KMT2A-USP8 rearrangements identified by mate pair sequencing in infant and childhood leukemia.
Genes Chromosomes Cancer;
59(7): 422-427, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196814
9.
Limited diagnostic impact of duplications <1 Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic.
Genet Med;
22(12): 2120-2124, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820244
10.
Combining copy number, methylation markers, and mutations as a panel for endometrial cancer detection via intravaginal tampon collection.
Gynecol Oncol;
156(2): 387-392, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31787246
11.
Most noninvasive prenatal screens failing due to inadequate fetal cell free DNA are negative for trisomy when repeated.
Prenat Diagn;
40(7): 831-837, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32274800
12.
Siblings with ETV6/RUNX1-positive B-lymphoblastic leukemia: A single site experience and review of the literature.
Ann Diagn Pathol;
48: 151588, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32836179
13.
Detection of cryptic CCND1 rearrangements in mantle cell lymphoma by next generation sequencing.
Ann Diagn Pathol;
46: 151533, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32408254
14.
A near-haploid clone harboring a BCR/ABL1 gene fusion in an adult patient with newly diagnosed B-lymphoblastic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer;
58(9): 665-668, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30790375
15.
Acute leukemias harboring KMT2A/MLLT10 fusion: a 10-year experience from a single genomics laboratory.
Genes Chromosomes Cancer;
58(8): 567-577, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30707474
16.
Mate pair sequencing improves detection of genomic abnormalities in acute myeloid leukemia.
Eur J Haematol;
102(1): 87-96, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270457
17.
3q21 deletion affects GATA2 and is associated with myelodysplastic syndrome.
Br J Haematol;
196(4): 1120-1123, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34651298
18.
Two cases with de novo 3q26.31 microdeletion suggest a role for FNDC3B in human craniofacial development.
Am J Med Genet A;
170(12): 3276-3281, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27541078
19.
False-negative rates for MYC fluorescence in situ hybridization probes in B-cell neoplasms.
Haematologica;
104(6): e248-e251, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523057
20.
Constitutional Chromothripsis on Chromosome 2: A Rare Case with Severe Presentation.
Case Rep Genet;
2024: 6319030, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38322183